سندرم بارتر

bartter s syndrome

به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد به ندرت برای تشخیص بیماری بیوپسی کلیه انجام می شود

مشخص شده که ناهنجاری هایی در سه پروتئین ناقل واقع در لوله های کلیه علت این سندرم است

این جهشها اختلال در کانالهای انتقال یونهای مثل NA, K .CL ایجاد می کند

 

خصوصیات بالینی :

 

هیپوکالمی ثانویه به اتلاف کلیوی پتاسیم ،آ لکالوزمتابولیک و

فشار خون طبیعی تا پایین ، خصوصیات بالینی سندرم بارتر می باشند0

...................................................................................................

تشخیص افتراقی :

استفراغ ، سو مصرف مخفیانه دارو های ادرار آور ، کمبود منیزیم

...................................................................................................

دو فنوتیپ از سندرم بارتر شناخته شده است :

 

1- سندرم بارتر پیش از تولد

antenatal bartter s syndrom

که سندرم هیپر پروستا گلاندین

E نیز نام دارد

 

2- سندرم بارتر کلاسیک

......................................................................................................

سندرم بارتر پیش از تولد:

پروستا گلاندین E بسیار بالا است

با پلی هیدرو آمنیوس و زایمان زودرس مشخص می شود

حملات تب و دهیدریشن در دوره شیر خوارگی شایع می باشد و ممکن است منجر به تاخیر رشد شود

نفرو کلسینوز ثانویه به هیپر کلسیوری نیز شایع می باشد

......................................................................................................

سندرم بارتر کلاسیک:

در کودکی ظاهر می شود

علائمی مثل ضعف و انقباضات ما هیچه ای دردناک به علت هایپوکالمی ایجاد شده می باشد

به دلیل دیابت بی مزه نفروژنیک ناشی از هیپو کالمی پر ادراری و دفع شبانه ادرار دیده می شود

نفرو کلسینوز نسبت به سندرم بارتر قبل از تولد ، کمتر دیده می شود

......................................................................................................

درمان:

مصرف سدیم و پتاسیم در رژیم غذایی باید بدون محدودیت باشد

مصرف قرصهای مکمل پتاسیم معمولا مورد نیاز است

داروی اسپیرونولاکتون ، از دست رفتن پتاسیم، از طریق ادرار را کاهش می دهد

مصرف داروهای NSAIDS در بیماران سندرم بارتر مفید می باشد( تولید پروستا گلاندین را کا هش می دهد)

مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین ممکن است در بعضی بیماران مفید باشد

........................................................................................................

نکته :تشخیص زود هنگام و درمان مناسب کودکان در سندرم بارتر کلاسیک ممکنه با عث بهبود رشد آنها شود

در کودکان با سندرم کلاسیک بارتربا درمان به موقع و بهبود الکترولیتها پروگنوز خوبی برای آنها پیش بینی می شود

..............................................................................................

جهت دستیابی به اطلاعات بیشتر به لینک زیر مراجعه شود:

http://barttersite.org/bartters-syndrome/